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基因组定序进入 100 美元时代?

基因组定序进入 100 美元时代?

上週,Illumina 的肿瘤液体活检子公司 Grail 刚启动高达 10 亿美元的 B 轮融资,本週在 J.P 摩根健康大会上,它又再次宣布与 IBM 等多家公司达成合作,布局中下游。更令业内震惊的是,它发表了一款新的 DNA 定序仪──NovaSeq 家族,并宣布会让人类全基因组定序价格进入 100 美元时代。

Illumina 要让基因组测序进入 100 美元时代

DNA 定序巨头 Illumina 释出一款新的 DNA 定序仪──NovaSeq 家族。新仪器 NovaSeq 5000 和 NovaSeq 6000 的执行速度超过现有仪器的 70%,只需 1 个小时内,便可完成一个人的全基因组定序。不久前全基因组定序还需要一天以上的时间。

Illumina 公司 CEO Francis DeSouza 认为,「有一天」NovaSeq 家族进行人类全基因组定序的价格将控制在每人 100 美元。2006 年,Illumina 公司的第一台 DNA 定序仪测量一个人的全基因组资料需要 30 万美元,如今公司的最高规格产品定序价格只需要 1,000 美元,这里面包含试剂和机器的成本。Illumina 公司一直以来致力于将他们的产品从「阳春白雪」走向平常百姓家。

Illumina 公司称,NovaSeq 6000 预计 4 月开始出售,NovaSeq 5000 今年中开始出售。NovaSeq 5000 和 6000 的售价分别为 85 万美元和 98.5 万美元。基因组定序进入 100 美元时代?

不过对于定序成本会降到 100 美元这一讯息,有业者认为不乏投机取巧的嫌疑。心脏病和遗传学专家 Eric Topol 认为:「Illumina 公司 CEO 提出的 100 美元基因组计画是一种投机行为。总有一天我们会达到那样的技术水平,但会在什幺时候,用什幺仪器,现在还说不準。」

Illumina 联合 IBM 解读肿瘤基因

同样是在本週,Illumina 和 IBM 建立了利用 Watson 系统的合作伙伴关係,希望在癌症研究中让基因资料的解读更加标準化和简化。

具体来说,这两家公司将用软体部署 Watson for Genomics 工具,辅助说明研究人员解读 Illumina 的实体肿瘤谱解析结果。Watson for Genomics 会被整合到 Illumina 的 BaseSpace 和肿瘤测序过程中,这能让科学家侦测多达 170 个基因的变异,更快速和全面地诠释相关资料。该工具将用于辅助说明严重的癌症患者搜寻可能相符合的药物。

Illumina 与皇家飞利浦合作

除了上面两则事件,Illumina 本週还与皇家飞利浦公司达成战略合作,两家公司会将 Illumina 解析遗传变异与功能的定序系统,与飞利浦的 IntelliSpace Genomics 临床资讯学平台整合,开发综合的解决方案。新的方案会从肿瘤学病例中获得、解析、注释与解译基因组学资料。

虽然癌症病例中对肿瘤进行基因侦测非常关键,但只有一小部分基因直接导致了个体所罹患的特定癌症,或对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。所以如果要对基因资料做出有意义的解译,就需要了解患者的病史、进行相关实验室侦测并确定其癌症类别。这也是两家公司合作的目的所在。

欧巴马刚发表告别演说,医改就要被废除?

1 月 20 日,总统欧巴马将下台,让位给唐纳‧川普。雷锋网也就此回顾了他当政期间在医疗工业的政绩。但人未走,茶已凉。

本週,由共和党掌控的美国国会参众两院已经做出废除欧巴马医改主要条款的第一个关键步骤,12 日和 13 日先后批准一道只需简单多数票即可透过的预算调节程式。这程式规定以简单多数透过,民主党人无法透过长篇发言来阻挠表决透过。参议院 100 个席位中,共和党控制了 52 个席位。

预算决议通过后,川普马上在社群平台上写道:「贵得负担不起」的医改法即将成为历史!

共和党人可以利用这一预算调节程式的授权,废除欧巴马医改法案的诸多具体条款。但从技术层面上说,这不等于正式废除医改。此外,儘管大多数共和党国会议员支援废除欧巴马医改,但迄今对採取何种方案交替并未达成一致意见。

推翻现行医改法案的同时,新一届政府也要确保平稳过渡,建立以病人为中心的医疗制度。

新产品新技术

飞利浦用 VR 技术助力脊椎手术

1 月 12 日,飞利浦宣布了一项「有趣的」手术导航技术新突破──「VR」功能。该技术已经用软体于他们複合手术室的微创脊椎外科手术中。

飞利浦的脊椎手术导航系统工作原理是:将光学定位追蹤系统和萤光 CT 结合起来,以完成即时 3D 导航,即将 CT 资讯传送到电脑工作处理站,进行 3D 重建、影像配对、影像融合等,同时在手术过程中应用定位技术动态追蹤手术器械及患者目前解剖位置,即时察看患者的 CT 影像,这样医生就能透过萤幕从各方位观察目前手术进度及各种参数(角度、深度等)。在基础工作原理上,其与市面上其他的电脑导航系统是一致的。基因组定序进入 100 美元时代?

但是,飞利浦这次的特色是「VR」功能,即在萤光 CT 上附照相机,在拍 CT 的时候拍个照,进一步,将照相机拍摄的病人解剖影像与萤光 CT 3D 成像结合,产生高解析度的汇出结果。理论上讲,这能让外科医生更清晰地知道他放置椎弓根螺钉的位置,同时透过 3D 导航可以确保植入椎弓根螺丝钉位置的精确度。

可穿戴装置能预测疾病

1 月 12 日,史丹佛大学在《PLOS Biology》发表的一篇文章中称,可穿戴式生物感应器不仅可以监测心率、体表温度、运动量和其他生理参数,还能侦测出与肝炎、炎症甚至胰岛素有关的重要生理指标的不规则。在我们将要得病而未得之前,可穿戴装置可能会提前预测出来。

文章中提到,许多可穿戴感应器能连续频繁地监测生理功能,包括心率、体表温度、血氧水平以及运动。可穿戴感应器 24 小时监测身体机能,在用户患病或有其他不规则时,来自这些感应器的资料察看出了日常现行型态的个性化差异。

研究人员观察解析了来自 60 个测量对象的 20 亿监测资料。研究对象携带运动追蹤器和其他监测器的数量从 1 个到 7 个不等。他们同时发现,感应器能区分出胰岛素敏感和胰岛素抵抗患者,这意味着这种装置未来可能协助辨识有两型糖尿病风险的人。

研究结果表明,便携式生物感应器对监测个人日常现行和生理状况大有裨益。


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